Lek o nazwie EPI743 odkryto kilka lat temu w USA. Jednak w Europie specyfik, który osłabia skutki zespołu Leigha – bardzo rzadkiej, nieuleczalnej genetycznej choroby, której główny objaw to postępujący zanik mięśni – jest dostępny wyłącznie we Włoszech. Na razie dostaje go tyko dwójka polskich dzieci, w tym 13-letnia Ola Kuc z Podstolic.
– Mamy informację – niestety na razie nigdzie nie potwierdzoną – że przed końcem tego roku EPI zostanie wprowadzone w krajach Unii Europejskiej – mówi mama Oli Jolanta Kuc, inicjatorka organizowania wielickich zjazdów i powstania „Małych Bohaterów”.
Od piątku do wczoraj trwał w Wieliczce VI Zjazd Rodzin Dzieci z Zespołem Leigha. Spotkanie było okazją do wymiany doświadczeń dotyczących walki z chorobą oraz konsultacji z lekarzami.
Solne miasto gościło 11 rodzin, których dzieci cierpią na „Leigha” (siedmioro z nich zostało zdiagnozowanych, w pozostałych przypadkach badania ciągle trwają) oraz trzy z maluchami, u których wykryto inne rzadkie choroby genetyczne.
Specjalnym gościem spotkania był 30-letni mieszkaniec Lublina, u którego zdiagnozowano „Leigha”, gdy miał 15 lat. Pan Maciej jest samodzielny, skończył też studia. – Jego obecność na zjedzie miała dać rodzicom chorych dzieci wiarę i nadzieję, że z tym schorzeniem można normalnie żyć. Taki przykład daje siłę, by walczyć z chorobą – podkreśla Jolanta Kuc.
Organizacja spotkań rodziców i dzieci z zespołem Leigha sprawiła, że Wieliczka zyskała miano centrum chorób ultrarzadkich. Takich zjazdów nie ma nigdzie indziej w Polsce, a prawdopodobnie także i na świecie.
– W tym roku jest kameralnie, bez konferencji naukowych, ale z bardziej rozbudowanymi indywidualnymi konsultacjami rodziców z lekarzami. To spotkanie jest podszyte smutkiem, bo w ostatnich miesiącach zmarło czworo dzieci z zespołem Leigha, które w poprzednich latach brały udział w naszym zjeździe – powiedziała nam Dominika Chylińska, kierowniczka Zespołu ds. Profilaktyki, Osób Niepełnosprawnych i Ochrony Zdrowia UMiG Wieliczka.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
