Prezydent RP Bronisław Komorowski na pewno nie zna 18-letniego Tomasza z rejonu trockiego dotkniętego chorobą Mukopolisacharydozą typu VI (MPS VI), nie wie, jakie bóle sprawia usztywnienie stawów, jednak w dniu dzisiejszym jest on jedyną nadzieją chłopaka, którego leczenia Litwa nie obejmuje finansowaniem.

— Podczas jednej z wizyt u lekarza zaproponowano nam zrobienie badań genetycznych. Próbki krwi podwójnie były wysyłane do Polski, później do Anglii. Wkrótce otrzymaliśmy wyniki, tym razem diagnoza była prawdziwa… Mukopolisacharydoza 6-ego typu, 1-ego stopnia wewnętrzne wodogłowie. Nieprawidłowości zastawki aorty. Dysplazja prawej nerki. Aplazja lewej nerki. Ureterocela w lewej stronie. Z tego zrozumieliśmy niewiele, jedynie to, że nasz syn jest chory na jedną z najrzadziej występujących chorób ultragenetycznych i — co najgorsze — że lekarze na Litwie o niej wtedy wiedzieli niewiele więcej od nas — nie kryjąc łez wspomina Danuta Sadowska, matka chorego Tomasza.

— Gdy się urodził, niczym nie różnił się od innych dzieci. Z czasem jedynie zaczęliśmy zauważać, że jest ociężały i ma problemy z poruszaniem się. Kiedy Tomkowi spełniło się 6 lat i czas było iść do szkoły, zgłosiliśmy się do lekarza na badania. Wtedy został odwieziony do szpitala, gdzie po przeprowadzonych badaniach diagnozowano dysplazję kręgosłupa. Tylko wtedy dowiedzieliśmy się, że nasz syn urodził się z jedną nerką… — wspomina pani Danuta.

A więc, jak powiedziała pani Danuta, do 14 roku życia Tomka leczono od dysplazji nerki, która była jedynie objawem niewyleczalnej choroby. Przyznano mu grupę inwalidzką. Lata szły, regularnie były przeprowadzane badania kręgosłupa. Tomek leczył się w wielu sanatoriach w kraju i za granicą, jednak jego zdrowie wcale się nie polepszyło. Już wtedy był niższy od swoich rówieśników, nie mógł wyprostować rąk, nadal miał problemy z poruszaniem się.

Jak mówi Grażyna Kleinotienė, onkohemotolog dziecięcy Centrum Onkohematologii w Klinice Pediatrii w Wileńskim Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym, podobno podczas oceniania ogólnego stanu zdrowia nie były zauważone żadne anomalie, dlatego Tomkowi nie były przeprowadzone badania jamy brzusznej, które mogły wykazać brak nerki.

W Ameryce wszystkie urodzone dzieci przechodzą testy na 33 ultrarzadkie schorzenia, na Litwie przeprowadzane są badania jedynie na obecność dwóch najczęściej występujących chorób: fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy.

— Takie rzadkie choroby genetyczne jak Mukopolisacharydoza typu VI, czy też Choroba Gaucher’a, z chorymi na którą mam do czynienia na co dzień, są trudne do zdiagnozowania. Na Litwie brakuje odpowiednich specjalistów, diagnostyki. Zazwyczaj lekarz analizuje rozwój, symptomy choroby, czyli „uczy się” na konkretnym przypadku —wyjaśnia realia Grażyna Kleinotienė.

Jak powiedziała, złagodzenie objawów choroby MPS VI, jednak nie wyleczenie, można osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który wiąże się z wielkim ryzykiem dla życia Tomka. Jest jednak inne wyjście, bardziej skuteczne — zastępcza terapia, leki „Naglazyme”, które mogą powstrzymać rozwój choroby.

Z powodu tak małej grupy pacjentów chorych na tak rzadkie choroby — na Litwie zarejestrowanych jest 7 przypadków MPS VI — środki te są określane jako „leki sieroce” i należą do najdroższych na całym świecie. Czasopismo „Forbes” w USA utworzyło listę najdroższych „leków sierocych”, wśród których „Naglazyme” jest na 3. miejscu. Roczne koszty dla jednego chorego wynoszą 365 tys. dolarów, czyli ok. 1 004 000 litów (1 dolar — 2,75 lita).

Hematolog dziecięcy Grażyna Kleinotienė mówi, że na Litwie z 8 dotkniętych Chorobą Gaucher’a, 4 otrzymują wsparcie finansowe od państwa.

— Dwóch moich pacjentów na lek i pomoc finansową państwa czekało około 10 lat. Tomek już nie jest dzieckiem. On nie może tak długo czekać. Jeżeli nie będzie otrzymywał leku, gromadzące się w organizmie mukopolisacharydy, które uszkadzają komórki i narządy ciała, doprowadzą do wyniszczenia niemal całego organizmu — dodaje Kleinotienė.

Ani Tomka, ani jego rodziny nie stać na zakup nawet rocznej dawki „Naglazyme”, a ten lek dla chłopca jest niezbędny do końca życia. Mimo że „Naglazyme” w 2006 roku został zatwierdzony przez Europejską Agencję Leków, Litwa nie ma go w swoich rejestrach, nie refunduje leczenia i jak powiedział Kazys Žilėnas, rzecznik prasowy Państwowych Kas Chorych, w ogóle nie jest on dostępny w naszym kraju.