18.02.2012

Genetyczna celiakia

DIAGNOSTYKA. Rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia

Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu, znajdującego się w produktach zbożowych Fot. Ingimage

Do tej pory celiakię diagnozowano za pomocą badań serologicznych (z surowicy krwi), wykrywając specyficzne przeciwciała. Dodatnie wyniki badań laboratoryjnych zawsze należało potwierdzić biopsją jelita cienkiego.

W styczniu br. European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition opublikował najnowsze rekomendacje dotyczące diagnostyki celiakii. Najważniejsza zmiana to możliwość odstąpienia od biopsji jelita w niektórych przypadkach i wprowadzenie do standardów diagnostycznych badania genetycznego.

Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu, znajdującego się w produktach zbożowych. W wyniku zaburzonej reakcji układu immunologicznego na spożywany gluten, dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego.Głównym symptomem celiakii są zaburzenia wchłaniania, co powoduje cały wiele kolejnych objawów (nie wszystkie występują u każdego chorego): zahamowanie przyrostu wagi ciała, przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu, zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia), opóźnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie siły mięśniowej, częste infekcje.

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95 proc. chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10 proc. chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, druga osób z grupy ryzyka (krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią). Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii.

Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane: u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne; przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych; u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby; u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby; u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20 proc. kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).

Dorota Dejmek

wydrukuj wyślij

Portal „Dziennik Polski” wraz ze wszystkimi treściami będącymi jego elementami składowymi - w szczególności internetowe wydanie „Dziennika Polskiego” i treści będące jego elementami składowymi - podlegają ochronie prawnej na podstawie międzynarodowego i polskiego prawa autorskiego. Jakiekolwiek korzystanie z utworów, o których mowa powyżej, przekraczające dozwolony użytek osobisty (uregulowany w ustawie o prawie autorskim i prawach pokrewnych) wymaga wyraźnej zgody Wydawcy - POLSKAPRESSE Sp. z o.o., które z tytułu praw autorskich jest podmiotem uprawnionym do wydania takiej zgody.



Waszym zdaniem

Brak komentarzy

Dodaj komentarz