Infekcje raz za razem

Już od momentu urodzenia człowiek styka się z dużą ilością patogenów – drobnoustrojów chorobotwórczych, m.in. wirusów i bakterii. Niektóre z nich mogą wywoływać poważne choroby. Aby przetrwać tę próbę sił, organizm człowieka w toku ewolucji wykształcił zaawansowane mechanizmy obronne – układ odpornościowy.

U większości z nas działa on sprawnie, skutecznie walcząc z patogenami. Jednak co roku rodzi się w naszym kraju kilkadziesiąt dzieci z ciężkimi pierwotnymi niedoborami odporności (PNO).

Żyją w nieświadomości

Pierwotne niedobory odporności to grupa wielu rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób o różnym stopniu ciężkości, polegających na dysfunkcji układu odpornościowego. Ich najczęstszym objawem są nawracające, trudne do leczenia infekcje, zakażenia i zmiany narządowe, które mogą zagrażać zdrowiu i życiu chorego. Dotyczą przede wszystkim układu oddechowego, pokarmowego i skóry.

Jak powiedział podczas środowej konferencji w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Prokocimiu krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej prof. Maciej Siedlar z Katedry Immunologii Klinicznej i Transplantologii UJ CM, w Polsce choruje obecnie ponad 4 tys. osób, z czego ponad 2 tys. żyje w nieświadomości swojego schorzenia z powodu braku diagnostyki. Na diagnozę od wystąpienia pierwszych objawów czeka się dziś w Polsce aż 4 lata.

To jeden z najgorszych wyników w Europie. Tymczasem niewłaściwe rozpoznanie lub jego brak może prowadzić do wielu chorób przewlekłych, a nawet śmierci wskutek ciężkich ogólnoustrojowych zakażeń.

– Chorzy z nierozpoznanym PNO mogą mieć dolegliwości m.in. ze strony układu oddechowego, pokarmowego, krwiotwórczego lub kostnego – mówi prof. Danuta Kowalczyk, immunolog i pediatra w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Prokocimiu. – Leczeni przez lekarzy różnych specjalności, m.in. pulmonologów, gastrologów, reumatologów, alergologów chodzą od jednej poradni do drugiej. Terapie nie przynoszą efektów, ponieważ nie jest leczona prawdziwa przyczyna tych chorób.

Tymczasem wczesne rozpoznanie PNO – zanim w organizmie dojdzie do nieodwracalnych zmian – i wdrożenie leczenia pozwala pacjentowi na normalne życie. Ponieważ najlicz-­ niejszą grupę chorych stanowią osoby, których organizm nie jest w stanie sam wytworzyć immunoglobulin lub wytwarza ich zbyt mało, w terapii wykorzystuje się substytucję immunoglobulinami.

Adrian Górecki, 22-latek, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności Immunoprotect, u którego PNO rozpoznano w wieku 6 lat, dzieciństwo wspomina jako jeden ciąg nieustannych infekcji i wizyt u lekarzy.

– Moje życie odmieniło się, kiedy wdrożono odpowiednie leczenie – mówi Adrian. – Dziś jestem na III roku prawa, żyję normalnie, chociaż choroba zdążyła już pozostawić nieodwracalne ślady.

Amerykański grant

Dzięki grantowi pozyskanemu przez Immunoprotect Szpital Dziecięcyw Prokocimiu uporał się z problemem braku diagnostyki. Udało się wdrożyć specjalny program wczesnych badań dzieci, dzięki któremu od 2011 roku wykryto w szpitalu aż 65 przypadków PNO. Tylko od stycznia br. chorobę zdiagno­zowano u 14 maluchów. Za każde badanie płaci amerykańska fundacja Jeffrey Modell Foun­dation, założona przez rodziców chłopca, który zmarł na PNO. To jeden z pierwszych tego typu programów w Polsce.

– Przyznany przez Amerykanów grant umożliwia wykonanie badania genetycznego nawet u dzieci z podejrzeniem choroby, już przy pierwszych jej objawach – mówi Adrian Górecki. – Dzięki temu na terapię immunoglobulinami trafiają dzieci w wieku 2-3 lat, a nie 13- czy 15-latkowie, co jest wciąż częstym przypadkiem w Polsce.

Dziesięć objawów

Obecnie jest aż 128 różnych postaci choroby. Do 2020 r. ich liczba wzrośnie, ponieważ wciąż definiuje się nowe jednostki chorobowe. W bazach danych polskich szpitali jest zarejestrowanych ponad tysiąc pacjentów z PNO, którzy w większości poddawani są terapii immunoglobulinami. W samym Szpitalu Dziecięcym jest 140 pacjentów ze zdiagnozowanymi PNO. 101 jest obecnie poddawane terapiom immunoglobulinami. Problemem jest jednak stale utrzymująca się wysoka liczba chorych żyjących bez diagnozy i leczenia – dzieci i dorosłych. Jeżeli dziecko często choruje na ciężkie, trudno leczące się infekcje, to warto zasugerować lekarzowi rodzinnemu wypisanie skierowania do poradni immunologicznej.

– Dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku, częste zakażenia zatok, uszu, stosowanie antybiotyków przez wiele tygodnie bez wyraźnej poprawy, powinny być sygnałem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku PNO – mówi prof. Danuta Kowalczyk.

Pełna lista 10 objawów sugerujących PNO jest dostępna na www.immunoprotect.pl.

Napisz do autora:
[email protected]