Miliony ciężko chorych bez szans na wyleczenie

Polska refunduje tylko 14 spośród 74 leków na choroby rzadkie. To najgorszy wynik w całej Unii Europejskiej. Stawia nas na szarym końcu, jeśli chodzi o opiekę nad około 2,5 mln cierpiących na mało znane choroby. Więcej leków refunduje m.in. Rumunia.

Obecnie rozróżnia się od 6 tys. do 8,5 tys. chorób rzadkich. W UE zalicza się do nich te schorzenia, na które cierpi nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Chorują na nie osoby w każdym wieku, ale aż 75 proc. przypadków ujawnia się w dzieciństwie. Około 30 proc. pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi umiera przed piątym rokiem życia. Dzieje się tak, ponieważ na wiele z tych schorzeń nie wynaleziono jeszcze leków. W dodatku większość lekarzy ma duży problem ze zdiagnozowaniem nietypowych chorób.

- Pacjenci jeżdżą od specjalisty do specjalisty po całym kraju, z nadzieją, że w końcu lekarz zdiagnozuje chorobę i będzie można rozpocząć leczenie. Czasami trwa to lata - mówi Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia MPS i Choroby Rzadkie, matka Michałka chorego na nieuleczalną łamliwość kości i Kubusia, u którego zdiagnozowano odmianę autyzmu - zespół Aspergera.

- U jednego pacjenta chorobę Fabryego, objawiającą się zanikiem prawidłowego funkcjonowania serca, nerek i mózgu, odkryto dopiero po 30 latach, choć miał ją od urodzenia - mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Do tej pory wynaleziono leki tylko na 1 proc. chorób rzadkich. Co oznacza, że spośród ok. 7 tys. takich schorzeń, tylko 74 można leczyć farmakologicznie. Prezes Forum wyjaśnia, że koncernom farmaceutycznym nie opłaca się prowadzić badań nad nowymi lekami na, które mogą być przeznaczone tylko dla kilku tysięcy osób na świecie. Jeśli już produkują taki lek, to jego cena jest bardzo wysoka.

- Roczne leczenie jednego pacjenta może kosztować nawet milion złotych. Rząd nie powiększa listy refundacyjnej, tłumacząc się tym, że leki zbyt mocną obciążałyby budżet państwa - wyjaśnia Mirosław Zieliński.

Wykrycie choroby rzadkiej w rodzinie oznacza dla niej olbrzymie problemy. Jeden z jej członków musi bowiem zrezygnować z pracy, by stać się opiekunem takiej osoby. - Obecnie nie istnieje system opieki społecznej, który rekompensuje rodzinie te straty. Rzadka choroba jednej osoby oznacza, że cała rodzina wpada w spiralę biedy - tłumaczy Maria Libura, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Prader-Williego.

Pomoc dla cierpiących na choroby rzadkie opóźnia się już o pół roku
- Tylko niewielu ludzi wie, co to znaczy cierpieć na choroby rzadkie, mając świadomość, że właściwie nie istnieją żadne sposoby przywrócenia do pełni zdrowia. To w pewnym sensie choroby wyklęte - mówi prof. Zbigniew Szawarski, przewodniczący Komitetu Bioetyki przy Prezydium Polskiej Akademii Nauk.

Profesor zwraca również uwagę na m.in. brak lekarzy specjalistów, ośrodków leczenia czy wiarygodnych badań, i to w sytuacji, gdy prawie każda terapia ma charakter eksperymentalny.

W przypadku pacjentów z fakomatozami, chorobą, przy której istnieje duże ryzyko powstawania nowotworów, kluczowe jest regularne wykonywanie diagnostyki, aby w porę wykryć guza i móc go wyleczyć. - Niestety, pacjenci, bądź ich opiekunowie bardzo często słyszą, że mają się zgłaszać na badania wówczas, gdy "coś będzie się działo", np. gdy pojawi się guz. Powstaje pytanie, jak pacjent lub rodzic ma rozpoznać tworzący się nowotwór - tłumaczy Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i Innymi Schorzeniami z Grupy Fakomatoz.

Tymczasem, zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej NPCR powinny wejść w życie w państwach członkowskich nie później niż przed końcem 2013 r. Udało się je wprowadzić we wszystkich krajach z wyjątkiem Finlandii, Bułgarii i Polski.
Krzysztof Bąk z ministerstwa zdrowia poinformował, że obecnie prowadzone są "szczegółowe analizy mające pomóc w opracowaniu odpowiednich działań i narzędzi, które pozwolą przygotować pełną, ostateczną wersję planu". Według przekazanej przez niego informacji zostanie ona przyjęta przez MZ w III kwartale 2014 r.